Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы: врожденные нарушения метаболизма

Если вы практикуете интервальное голодание или кетогенную диету и чувствуете себя действительно ужасно, эта статья может вам пригодиться.

Человеческое тело спроектировано безупречно и обладает удивительными адаптивными способностями, чтобы получать энергию как из углеводов, так и из жиров - для большинства людей. Но есть определенные генетические мутации, которые не позволяют людям сжигать жир для получения энергии столь же эффективно.

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой цепью представляет собой нарушение окисления жирных кислот и производства митохондриальной энергии.

Вспомните школьный урок биологии, когда вы узнали, что митохондрии являются клеточным «двигателем», вырабатывающим АТФ, или энергию для нашего организма. Этот процесс производства АТФ может начинаться либо с глюкозы (сахара), либо с жирных кислот. В процессе гликолиза глюкоза расщепляется на две молекулы пирувата, которые затем превращаются в ацетил-КоА. Жирные кислоты также могут быть использованы для создания ацетил-КоА, который начинает цикл Кребса и запускает остальную часть цикла производства митохондриальной энергии.

Ацил-КоА-дегидрогеназа с короткой цепью - это фермент, который превращает жирные кислоты с короткой цепью в пригодные для использования в цикле Кребса, а недостаток этого фермента затрудняет использование определенных жирных кислот в качестве топлива.

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы - это тип врожденной ошибки обмена веществ (наследственные нарушения, которые влияют на способность человека усваивать различные продукты питания или вещества). Большинство из этих нарушений наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что человеку необходимо иметь два рецессивных аллеля для заболевания.

У детей с диагнозом SCADD - дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы, наблюдаются такие симптомы, как гипогликемия, недостаток энергии, рвота, плохое питание, судороги, плохой мышечный тонус, задержки в развитии и неспособность расти/развиваться.

Некоторые обследования новорожденных теперь включают скрининг SCADD. Интересно то, что у многих детей, которые являются носителями патогенных аллелей, не имеют основных симптомов SCADD, и никакого лечения не требуется.

Зато эти симптомы могут проявляться во время голодания, болезни или другого физиологического стресса. Это имеет смысл, когда вы обращаете внимание на разницу механизмов гликолиза и окисления жирных кислот в нашем организме. Носители патогенного аллеля могут наиболее ярко чувствовать симптомы, когда их тела находятся в состоянии стресса. Исследования до сих пор были не масштабными и неубедительными. Рекомендация для детей со SCADD - регулярно питаться, чтобы предотвратить гипогликемию.

Лайфхаки.

1. Интервальное голодание. Для носителей одного из патогенных вариантов будет актуальным предупреждение, что во время поста или болезни они не смогут функционировать так же, как другие. Особенно это актуально для детей.

2. Никакой кетогенной или низкоуглеводной диеты: вы будете чувствовать себя усталым и измученным.

Исследования на мышах показывают, что как раз в этом случае может быть полезна диета с низким содержанием жиров. Одно исследование показало снижение митохондриальной энергии при диете с высоким содержанием жиров. Другое исследование на мышах, проведенное в 2012 году, показало, что у мышей с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы на диете с высоким содержанием жиров появился резкий дефицит энергии в мозге. Протеомное (белковое) исследование показало, что уровни целых 13 митохондриальных белков были изменены у людей с соответствующими мутациями.

Добавки.

ФАД (флавин-аденин-динуклеотид) необходим для функции ацил-КоА-дегидрогеназы, а также для других этапов производства энергии в митохондриях. ФАД вырабатывается в организме из рибофлавина (витамин В2), поэтому рибофлавин будет полезен тем, кто дефицитен по модели SCADD.

Добавки рибофлавина очень важны, если вы недостаточно получаете его из рациона. Активная форма рибофлавина называется рибофлавин 5'-фосфат. Но подойдет и обычный натуральный рибофлавин в порошке.